1型インターフェロノパチーは、1型インターフェロン（IFN）の過剰産生が主な原因と考えられる遺伝性疾患群です。しばしば生後間もなくから発熱、皮疹等を呈し、持続的な炎症による合併症・後遺症を来します。1型インターフェロンの働きを抑制する分子標的薬の有効性が報告されていますが、早期診断は依然として困難です。また近年、様々な遺伝性免疫疾患で1型インターフェロンの過剰が生じている事が報告されており、その検出・解析は注目を集めています。
仁平寛士 医学研究科特定助教（現：久留米大学講師）、井澤和司 同講師、八角高裕 同特定教授、中島大輔 かずさDNA研究所研究員、川島祐介 同グループ長、小原收 同副所長らの共同研究グループは、新生児マススクリーニングで使用される乾燥ろ紙血を用いたプロテオミクス解析により、1型インターフェロンの過剰を生後間もなくから補足できる事を世界で初めて発見しました。この成果を元に、生後早期の発症前に適切な診断・治療を行う事ができるようになると期待されます。
本研究成果は、2025 年5月2日に、国際学術誌「The Journal of Allergy and Clinical Immunology」にオンライン掲載されました。
「様々な遺伝性疾患に関する遺伝子検査が保険診療として収載され実施可能となっている昨今ですが、依然として限られた専門家でないと評価が難しい事が多いのも事実です。今回の成果は、インターフェロンの過剰をより単純化した指標で評価し幅広い遺伝性疾患を新生児期に検出できる可能性があり、早期の適切な診断・治療へつなげていきたいと考えています。」（仁平寛士）
【DOI】
https://doi.org/10.1016/j.jaci.2025.04.025
【書誌情報】
Hiroshi Nihira, Daisuke Nakajima, Kazushi Izawa, Yusuke Kawashima, Hirofumi Shibata, Ryo Konno, Motoko Higashiguchi, Takayuki Miyamoto, Masahiko Nishitani-Isa, Eitaro Hiejima, Yoshitaka Honda, Tadashi Matsubayashi, Takashi Ishihara, Masato Yashiro, Naomi Iwata, Yoko Ohwada, Seiichi Tomotaki, Masahiko Kawai, Kosaku Murakami, Hidenori Ohnishi, Masataka Ishimura, Satoshi Okada, Motoi Yamashita, Tomohiro Morio, Akihiro Hoshino, Hirokazu Kanegane, Kohsuke Imai, Yasuko Nakamura, Shigeaki Nonoyama, Toru Uchiyama, Masafumi Onodera, Takashi Ishikawa, Toshinao Kawai, Junko Takita, Ryuta Nishikomori, Osamu Ohara, Takahiro Yasumi (2025). Dried blood spot proteome identifies subclinical interferon signature in neonates with type I interferonopathy. The Journal of Allergy and Clinical Immunology.
