松尾英将 医学研究科准教授、庄子皓太 同修士課程学生、小川誠司 同教授、錦織桃子 同教授、滝田順子 同教授、吉田健一 国立がん研究センター研究所分野長、足立壯一 滋賀県立総合病院総長らの研究グループは、小児の急性骨髄性白血病（AML）において、発症年齢によってゲノム異常や予後（治りやすさ）が異なることを明らかにしました。
AMLは生まれて間もない乳児にも発症することがありますが、乳児期の発症と幼児期以降の発症との間で、病気の性質がどのように異なるかは、これまで十分に分かっていませんでした。本研究グループは、日本小児がん研究グループ（JCCG）の臨床試験で得られたサンプルおよび海外のデータセットを用いて、小児AMLの大規模なゲノム解析を行いました。その結果、KMT2A再構成と呼ばれる染色体異常をもつタイプのAMLで、乳児期と幼児期以降ではゲノム異常の種類や頻度、予後に明らかな違いがあることが分かりました。本成果は、小児AMLのより正確なリスク分類や、個別化医療の開発につながることが期待されます。
本研究成果は、2025年10月23日に、国際学術誌「Haematologica」にオンライン掲載されました。
【DOI】
https://doi.org/10.3324/haematol.2025.288481
【書誌情報】
Kota Shoji, Kenichi Yoshida, Shinju Iyoda, Moe Ishikawa, Miu Tanaka, Michidai Nobe, Nijika Saito, Yuto Shino, Yasuhito Nannya, Genki Yamato, Shinichi Tsujimoto, Norio Shiba, Yasuhide Hayashi, Yusuke Shiozawa, Yuichi Shiraishi, Kenichi Chiba, Ai Okada, Hiroko Tanaka, Satoru Miyano, Yuhki Koga, Hiroaki Goto, Kiminori Terui, Etsuro Ito, Nobutaka Kiyokawa, Daisuke Tomizawa, Takashi Taga, Hiroshi Moritake, Akio Tawa, Junko Takita, Momoko Nishikori, Souichi Adachi, Seishi Ogawa, Hidemasa Matsuo (2025). Age-specific mutation profiles and their prognostic implications in pediatric KMT2A-rearranged acute myeloid leukemia. Haematologica.
