ライソゾーム病はライソゾーム酵素の遺伝的欠損を原因とする疾患群です。一部のライソゾーム病に対しては、哺乳類細胞株で産生した組換えヒト酵素を静脈内投与する酵素補充療法が臨床応用されています。しかしながら、組換えライソゾーム酵素を大量に生産する必要があるため、より低コストかつ安全な生産系が求められています。
大石高生 ヒト行動進化研究センター准教授、篠田知果 徳島大学博士前期課程学生（研究当時）、伊藤孝司 同名誉教授、北風圭介 川崎医科大学助教らの研究グループは、農業・食品産業技術総合研究機構、国立医薬品食品衛生研究所、株式会社伏見製薬所、金沢大学、兵庫県立大学、自然科学研究機構、岐阜大学、神戸薬科大学との共同研究により、遺伝子組換えカイコで産生したヒトライソゾーム酵素のN型糖鎖をエンドグリコシダーゼにより改変し、ムコ多糖症I型ニホンザルの臨床徴候を改善することに成功しました。この研究成果はライソゾーム病に対する高機能型の治療用酵素の開発につながることが期待されます。
本研究成果は、2025年4月18日に、国際学術誌「Communications Medicine」にオンライン掲載されました。
「ヒト行動進化研究センターでは、疾患モデル霊長類を用いた病態研究などを進めています。ムコ多糖症I型の新規治療法開発を目指したこの共同研究は、共同責任著者である伊藤孝司先生のクラウドファンディングがきっかけで始まりました。今後はモデル霊長類を活用して、遺伝子組換えカイコと糖鎖改変を組み合わせたさらなる新規酵素を用いる治療法や遺伝子治療など、遺伝性疾患のよりよい治療法の開発に貢献したいと考えています。」（大石高生）
【DOI】
https://doi.org/10.1038/s43856-025-00841-7
【KURENAIアクセスURL】
http://hdl.handle.net/2433/293665
【書誌情報】
Chika Shinoda, Keisuke Kitakaze, Yuya Sasai, So-Ichiro Nishioka, Isao Kobayashi, Megumi Sumitani, Ken-Ichiro Tatematsu, Tetsuya Iizuka, Akira Harazono, Ai Mitani, Akihisa Kaneko, Masanori Imamura, Takako Miyabe-Nishiwaki, Yasuhiro Go, Akihiro Hirata, Yoshie Takeuchi, Teru Mizuno, Kei Kiriyama, Jun Tsukimoto, Satomi Nadanaka, Akiko Ishii-Watabe, Takashi Kinoshita, Hiroshi Kitagawa, Yasuyuki Suzuki, Takao Oishi, Hideki Sezutsu, Kohji Itoh (2025). N-glycan-modified α-L-iduronidase produced by transgenic silkworms ameliorates clinical signs in a Japanese macaque with mucopolysaccharidosis I. Communications Medicine, 5, 128.
