研究成果

特殊な網膜剥離の発症に関わる遺伝子変異を発見 -中心性漿液性脈絡網膜症のゲノムワイド関連解析-


2019年12月13日


     三宅正裕 医学研究科特定助教、辻川明孝 同教授、細田祥勝 同博士課程学生、山城健児 大津赤十字病院眼科部長らの研究グループは、10,476人の日本人データと4,098人の欧州人データを解析することにより、人種を越えて中心性漿液性脈絡網膜症に強く関与する2つの遺伝子(TNFRSF10AGATA5)を同定しました。

     中心性漿液性脈絡網膜症は、ものを見るための中心部分(黄斑部)に網膜剥離が起こる疾患で、40代から50代の男性によく見られます。この網膜剥離は自然に軽快することが多いため、かつては良性の疾患と考えられていましたが、近年、この疾患の一部は、長期経過で、通常は存在しない血管が黄斑部に生じ(パキコロイド新生血管)、恒久的な視力障害を引き起こすことが分かってきました。これらは、先進国の主要失明原因の一つである加齢黄斑変性と類似する所見を示し区別が難しいため、これまで加齢黄斑変性と診断されてきたもののうちの一部は中心性漿液性脈絡網膜症由来のパキコロイド新生血管であったのではないかと考えられ始めており、その病態解明は重要な課題の一つとなっています。

     本研究において同定した中心性漿液性脈絡網膜症に強く関与する2つの遺伝子のうちTNFRSF10Aは、過去に加齢黄斑変性に関与する遺伝子として報告されていますが、今回の研究成果からはむしろ、パキコロイド新生血管と関連する遺伝子であった可能性が考えられます。今後規模を拡大した解析を行うことで、真の加齢黄斑変性とパキコロイド新生血管を精緻に切り分けることが可能となり、より個別化した医療の提供が可能になると考えられます。

     本研究成果は、2019年12月12日に、国際学術誌「Communications Biology」のオンライン版に掲載されました。

    図:本研究の概要図

    詳しい研究内容について

    書誌情報

    【DOI】 https://doi.org/10.1038/s42003-019-0712-z

    【KURENAIアクセスURL】 http://hdl.handle.net/2433/245141

    Yoshikatsu Hosoda, Masahiro Miyake, Rosa L. Schellevis, Camiel J. F. Boon, Carel B. Hoyng, Akiko Miki, Akira Meguro, Yoichi Sakurada, Seigo Yoneyama, Yukari Takasago, Masayuki Hata, Yuki Muraoka, Hideo Nakanishi, Akio Oishi, Sotaro Ooto, Hiroshi Tamura, Akihito Uji, Manabu Miyata, Ayako Takahashi, Naoko Ueda-Arakawa, Atsushi Tajima, Takehiro Sato, Nobuhisa Mizuki, Chieko Shiragami, Tomohiro Iida, Chiea Chuen Khor, Tien Yin Wong, Ryo Yamada, Shigeru Honda, Eiko K. de Jong, Anneke I. den Hollander, Fumihiko Matsuda, Kenji Yamashiro & Akitaka Tsujikawa (2019). Genome-wide association analyses identify two susceptibility loci for pachychoroid disease central serous chorioretinopathy. Communications Biology, 2:468.


    特殊な網膜剥離の発症に関わる遺伝子変異を発見 -中心性漿液性脈絡網膜症のゲノムワイド関連解析-
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