大石高生 霊長類研究所准教授、鵜殿俊史 野生動物研究センター特任研究員、郷康広 自然科学研究機構生命創成探究センター特任准教授（併・生理学研究所特任准教授）、辰本将司 同特任研究員、山口勝司 自然科学研究機構基礎生物学研究所技術職員、重信秀治 同特任准教授らの研究グループは、中国科学院上海生命科学研究院、スコルコボ科学技術大学、新潟大学と共同で、ヒトの脳で特異的な発現変化を示す複数の遺伝子群（モジュール）を発見し、そのモジュールに分類される遺伝子の数はチンパンジーと比べて7倍以上に及ぶことを明らかにしました。
本研究成果は、2018年8月2日に米国の科学誌「Genome Research」のオンライン版に掲載されました。
研究者からのコメント
ヒトとチンパンジーは約700万年前に共通の祖先から分かれ、それぞれの進化をとげました。両者は、遺伝子の塩基配列は大きく違いませんが、姿かたちや、脳の大きさ、働きは大きく異なっています。ブロック玩具の組み合わせを変えると船でも飛行機でも作れるのと同じように、ヒトの脳とチンパンジーの脳は、遺伝子は似ていても、その使い方が違っているために、形や働きが大きく異なっていることを実証的に示すことができました。
概要
本研究グループは、ヒトの脳にのみ現れる特徴を見つけ出し、ヒトの脳を理解するために、ヒト、チンパンジー、ゴリラ、テナガザル、およびマカクザルを対象とし、機能の異なる複数の脳領域で計測された遺伝子発現データおよびクロマチン修飾データの分析を実施しました。
ヒトとチンパンジーの脳における遺伝子発現を比較した結果、ヒトの脳においてより多くの遺伝子発現が変動していることを発見しました。240個の遺伝子がチンパンジーの系統でのみ変動したのに対して、ヒト特異的な発現変動を示す遺伝子は、1851個にも及びました。また、ヒト特異的な発現変動している遺伝子群（モジュール）の半数以上が、海馬のニューロンやアストロサイトにおいて発現が上昇していたことを見出しました。
さらに、本研究グループは，遺伝子発現の制御に重要なエピジェネティック変動を調べるために、遺伝子発現の統合的な解析を行いました。その結果，ヒトとチンパンジーの種間において遺伝子発現の差を生み出す主な要因は、転写因子の発現状態・結合状態に起因するものであること、また一方で、脳の領域間の差には、プロモーター領域におけるクロマチンのアセチル化の状態の違いが主に関与していることを明らかにしました。
図：ヒトとチンパンジーの死後脳における発現変動遺伝子の解析
詳しい研究内容について
書誌情報
【DOI】
https://doi.org/10.1101/gr.231357.117
【KURENAIアクセスURL】
http://hdl.handle.net/2433/233188
Chuan Xu, Qian Li, Olga Efimova, Liu He, Shoji Tatsumoto, Vita Stepanova, Takao Oishi, Toshifumi Udono, Katsushi Yamaguchi, Shuji Shigenobu, Akiyoshi Kakita, Hiroyuki Nawa, Philipp Khaitovich, Yasuhiro Go (2018). Human-specific features of spatial gene expression and regulation in eight brain regions. Genome Research, 28(8), 1097-1110.
- 日本経済新聞（10月14日 30面）に掲載されました。
