研究成果

家族性地中海熱の新たな診断方法を開発 -iPS細胞技術を用いた変異の評価法-


2019年09月24日


     西小森隆太 医学研究科准教授(現・久留米大学准教授)、八角高裕 同准教授、芝剛 同博士課程学生(現・天理よろづ相談所病院医師)、田中孝之 医学部附属病院医員らの研究グループは、典型的な家族性地中海熱の遺伝子変異をもつ患者のマクロファージ(免疫担当細胞の一種)が、遺伝子変異のないマクロファージよりも発熱物質を多く分泌することを発見しました。

     さらに、正常iPS細胞に遺伝子変異を導入してマクロファージに分化させ、発熱物質をたくさん分泌するかどうかを検査することによって、種々の遺伝子変異が家族性地中海熱の原因かどうかを判定する方法を開発しました。

     本研究成果により家族性地中海熱のより正確な診断が可能となり、患者により適切な治療が提供されることが期待されます。

     本研究成果は、2019年9月18日に、国際学術誌「Journal of Allergy and Clinical Immunology」のオンライン版に掲載されました。

    図:本研究のイメージ図

    詳しい研究内容について

    書誌情報

    【DOI】 https://doi.org/10.1016/j.jaci.2019.07.039

    Takeshi Shiba, Takayuki Tanaka, Hiroaki Ida, Misa Watanabe, Haruna Nakaseko, Mitsujiro Osawa, Hirofumi Shibata, Kazushi Izawa, Takahiro Yasumi, Yuri Kawasaki, Megumu K. Saito, Junko Takita, Toshio Heike, Ryuta Nishikomori (2019). Functional evaluation of the pathological significance of MEFV variants using induced pluripotent stem cell–derived macrophages. Journal of Allergy and Clinical Immunology.

    • 読売新聞(9月19日夕刊 5面)に掲載されました。

    家族性地中海熱の新たな診断方法を開発 -iPS細胞技術を用いた変異の評価法-
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